Яндекс.Метрика
2-е травматологическое отделение БСМП№ 2 г. Ростова на Дону » Арахнодактилия — понятие, клиника, диагностика, лечение.

Арахнодактилия — понятие, клиника, диагностика, лечение.


Ведущие специалисты травматологи-ортопеды:

В.Д.Сикилинда

В.Д.Сикилинда

Сикилинда Владимир Данилович, Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии Ростовского государственного медицинского университета, Вице-президент Всероссийской Ассоциации травматологов-ортопедов ЮФО

Подробнее

Запись на консультацию

 

 


Голубев Георгий Шотавич

Голубев Георгий Шотавич

Голубев Георгий Шотавич, Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии ФПК и ППС РостГМУ, Заведующий ортопедическим отделением МБУЗ «Городская больница №1 им. Н.А. Семашко, Главный травматолог-ортопед ЮФО, Член Международной ассоциации по изучению и внедрению метода Илизарова (ASAMI)

Подробнее

Запись на консультацию

 

 


Кролевец Игорь Владимирович

Кролевец Игорь Владимирович

Кролевец Игорь Владимирович, Доктор медицинских наук, Врач-травматолог ортопед высшей квалификационной категории

Подробнее

Запись на консультацию

 

 

 


Ащев Александр Викторович

Ащев Александр Викторович

Ащев Александр Викторович, Кандидат медицинских наук, врач высшей квалификационной категории

Подробнее

Запись на консультацию

 

 

 


Забродин Михаил Алексеевич

Забродин Михаил Алексеевич

Забродин Михаил Алексеевич, Заведующий травматологическим пунктом, МБУЗ «Городская больница №1 им. Н.А. Семашко» города Ростова-на-Дону, Травматолог-ортопед первой квалификационной категории, Главный внештатный рабиолог МЗ Ростовской области, Медицинский юрист

Подробнее

Запись на консультацию

 

 


Силецкий Игорь Олегович

Силецкий Игорь Олегович

Силецкий Игорь Олегович, Врач-микрохирург, травматолог-ортопед, Специалист по травмам периферической нервной системы, врач высшей квалификационной категории

Подробнее

Запись на консультацию

 

 

 


Редактор и автор страницы: Крючкова Оксана Александровна — врач-травматолог-ортопед

Арахнодактилия — понятие, клиника, диагностика, лечение.

Что такое арахнодактилия?

Арахнодактилия – (дословно с латинского – паучьи пальцы) врожденный синдром, проявляющийся в нарушениях обмена в хрящевой и костной ткани. Внешнее проявление данной патологии состоит в деформации как пальцев, так и кисти. Пальцы удлиняются и становятся схожими с паучьими лапками, откуда, собственно, и пошло название данной патологии. Пальцы длиннее обычного, тонкие и часто искривлены. Также отмечается нарушения суставов, изредка отмечается патологическая подвижность. Также стоит отметить, что при данной патологии изменяются другие кости осевого скелета. Также поражаются глаза и ряд других внутренних органов.

Арахнодактилия – причины.

Причины данной патологии на сегодняшний день до конца не изучены, но известно, что арахнодактилия встречается при различных заболеваниях подобия Синдрома Марфана, связанных с нарушением внутриклеточного синтеза белковых молекул. Также арахнодактилия встречается при ряде марфаноподобных синдромов – такие синдромы, которые внешен лишь напоминают синдром марфана, но отличаются по ряду сопутствующих патологий внутренних органов.  К таким синдромам относят синдром дилатации (расслоения) аорты, который также сопровождается арахнодактилией и синдром эктопии хрусталиков. Также арахнодактилия сопровождает целый ряд заболеваний генетической природы с  весьма низкой встречаемостью. Объяснятся данное сопровождение патологий нарушениями синтеза белка, наблюдающимися при различных генетических патологиях.

Арахнодактилия

Арахнодактилия

Арахнодактилия и синдром марфана – особенности.

Наследование синдрома Марфана наблюдется по аутосомно – доминантному типу. Также, вместе  с изменениями со стороны верхних конечностей, у таких пациентов наблюдаются изменения со стороны трубчатых костей: они увеличиваются в длину, становятся непропорционально длинными и тонкими. Кроме нарушения костного аппарата наблюдаются изменения со стороны связочного аппарата: связки утончаются, ослабевают. Вследствие этого появляется избыточная подвижность в суставах, такие пациенты находятся в группе риска по частоте вывихов и травм связочного аппарата (разрывы и растяжения связок в крупных суставах – коленный, тазобедренный и прочие). Кроме этого, наблюдается слабость мышечного аппарата, скелетная мускулатура практически атрофирована и совершенно незаметна под кожным покровом. Жировой слой тоже минимальный или практически отсутствует. Изменения не оставили и скелет головы – череп удлинен в размере, высокий, вытянутый. Лобные бугры весьма выпирают, лоб высокий, череп удлинен. Что же касается нижней челюсти, то она либо маловыраженная и кажется недоразвитой, либо она выпячена кпереди. Стопы искривлены, у таких пациентов зачастую плоскостопие. Кроме того, часто у пациентов с синдромом Марфана можно наблюдать нарушения строения таза и и грудной клетки. Грудная клетка может быть килеобразной или наоборот – воронкообразной.

Кроме вышеупомянутых нарушениях со стороны опорно – двигательной системы, мы наблюдаем патологии со стороны зрительного анализатора и сердечно – сосудистой системы. Со стороны зрения возможны вывихи хрусталика (ввиду недостаточности циновых связок), выраженная близорукость и голубоватые склеры. Что же касается изменений со стороны сердечно – сосудистой системы, то у таких пациентов очень часто наблюдаются пороки сердца, аневризмы и другие патологии. Зачастую именно изменения со стороны сердечно – сосудистой системы летальны для таких больных.

Арахнодактилия

Арахнодактилия

Арахнодактилия и гомоцистинурия.

Гомоцистинурия относится к генетическим патологиям, наследуемым по аутосомно – рецессивному типу. При гомоцистинурии также наблюдаются нарушения со стороны трубчатых костей и костей таза, удлиняется череп, деформируется грудная клетка и поражается позвоночник. Нередки нарушения со стороны сердечно – сосудистой системы и офтальмопатологии. Однако, важным признаком для дифференциальной диагностики служит нарушение со стороны нервно – психической деятельности,  а именно: резкое падение IQ у таких пациентов (в норме данный показатель составляет порядка 85-115 единиц, а при гомоцистеинурии он составляет порядка 30-70 единиц), также у больных гомоцистеинурей наблюдаются нарушения со стороны внимания и работоспособности (падение способности переключаться между объектами и упрощение речи)

Дифференциальная диагностика арахнодактилии при синдроме Марфана и Гомоцистеинурии:

  • При синдроме Марфана у пациентов отсутствует нарушение интеллекта и речи, тогда как при гомоцистеинурии наблюдается стойкое падение IQ до 30-70 при норме от 80 до 115.
  • Гомоцистеинурия часто сопровождается судорожными припадками, при синдроме Марфана судороги не наблюдаются.
  • Подвывих хрусталиков кверху наблюдается при синдроме Марфана, тогда как подвывих хрусталиков книзу можно наблюдать при гомоцистеинурии.
  • При гомоцистеинурии наблюдается стойкое нарушение зрения, что впоследствии приводит к глаукоме и несет злокачественный характер, тогда как при синдроме марфана глаукома не наблюдается.
  • При синдроме Марфана у пациентов наблюдаются нарушения в артериях крупного калибра и в самой сердечной мышце (пороки сердца, аневризмы аорты и проч.), тогда как при гомоцистеинурии поражаются артерии среднего и малого клибров – почечные артерии, мозговые артерии и др.
  • При гомоцистеинурии незначительная излишняя подвижность суставного аппарата, тогда как при синдроме Марфана мы наблюдаем довольно существенную подвижность в крупных суставах и связках.
  • Остеопороз сопутствует гомоцистеинурию, а вот синдром марфана – нет.

Арахнодактилия – диагностика.

При подозрении на арахнодактилию необходимо провести следующие диагностические мероприятия:

  • Генетическая консультация и проведение различных исследований генетического плана.
  • Проведение рентгенографии таза, рентгенографии позвоночного столба и рентгенографии грудной клетки. Также показаны сцинтиграфия, магнитно – резонансная томография и компьютерная томография костей и суставов.
  • Консультации смежных специалистов: кардиолога (на предмет пороков), невролога и офтальмолога.
  • Со стороны кардиологии могут понадобиться: УЗИ сердца и сосудов, томография сосудов и сердца.

Арахнодактилия – лечение.

Ввиду того, что данная патология имеет генетическую предрасположенность, назначить патогенетическое лечение не возможно. Тут стоит сказать, что такие пациенты находятся на длительном диспансерном учете у врачей травматологов, генетиков и кардиологов. Поддерживающую терапию назначить возможно, она нормализует обмен веществ и позволяет немного нормализовать белковый синтез в организме. Пациентам с пороками сердечно – сосудистой системы необходимо протезирование клапанов сердца, операции по удалению аневризм аорты и коррекции грудной клетки (нарушений грудной клетки – воронкообразной, килеобразной и проч.)

 

Запись на прием к травматологу-ортопеду

Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.

Как записаться на консультацию врача?

1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.

2) Вам ответит дежурный врач.

3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.

Алкогольная зависимость

В.ОК.30.04.2017

ОПТ.ОК.30.04.2017